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La Sindrome tricorinofalangea di Tipo I: case report
Si ringrazia il Prof. Antonio Croce per la gentile concessione
Sito personale: http://www.protesianca.com
*A.Croce, **M.Ometti, **P. Dworschak, **C. Ingraffia
*Istituto Ortopedico R. Galeazzi **Istituto Ortopedico G. Pini
La Sindrome Tricorinofalangea è una sindrome con trasmissione prevalentemente a carattere autosomico dominante; rari casi in letteratura a carattere autosomico recessivo. In letteratura sono segnalati solamente qualche centinaio di casi. La TRPS è causata da Aploinsufficienza di una specifica proteina Zinc finger codificante per un fattore di trascrizione sita sul cromosoma 8. Descritta per la prima volta nel 1956 da Klingmüller deve il suo nome a Giedion (Zurigo-1966). La TRPS viene classificata in base al substrato genico...
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