Porfirie

Le Porfirie sono un gruppo di malattie metaboliche, rare, ereditarie dovute alla ridotta attività di uno degli enzimi della via bio sintetica dell'eme. Nelle diverse forme di porfiria, in relazione allo specifico difetto enzimatico, si determinano iperproduzione e accumulo di diversi tipi di porfirine o precursori delle porfirie. L'accumulo di questi metaboliti avviene in sedi diverse, così com'è diversa la via della loro eliminazione e la sintomatologia alla quale danno luogo. Le porfirie si distinguono in acute e non acute.

Le porfirie acute sono: porfirie da deficit di ALA-Deidratasi, Porfiria Acuta Intermittente, Coproporfiria Ereditaria, Porfiria Variegata.

Le porfirie non acute sono: Porfiria Eritropoietica Congenita, Porfiria Cutanea Tarda, Coproporfiria Ereditaria.

Le porfirie acute sono accomunate dall'avere una sintomatologia neurologica anche se la porfiria variegata e la coproporfiria ereditaria possono causare sintomi cutanei. Le Porfirie acute sono causate dall'assunzione di sostanze, da variazioni ormonali o condizioni nutrizionali particolari. Se si riesce a controllare l'assunzione dell'agente che risulta tossico, la malattia rimane nella maggior parte dei casi allo stato di latenza. La sostanza tossica scatenante solitamente è un farmaco, anche se a volte possono essere gli ormoni stessi dell'organismo specialmente nelle donne dopo la pubertà. Altre cause responsabili possono essere: infezioni, diete povere di zuccheri, alcool e fumo.

I sintomi più frequenti delle porfirie acute sono: dolori addominali, febbre, leucocitosi (eccesso di globuli bianchi), vomito, stitichezza, tachicardia e ipertensione labile, ritenzione urinaria, sudorazione abbondante, riflessi tendinei profondi diminuiti, carenza di sodio nel sangue (iponatriemia), perdita della sensibilità (iperestesie e parestesie), instabilità emotiva, tetania; nei casi più gravi: coma, paralisi, atrofia del nervo ottico, allucinazioni e disturbi comportamentali, paralisi respiratoria.

La porfiria cronica più frequente è la Porfiria Cutanea Tarda (PCT). Compare generalmente intorno ai 30-40 anni, quasi mai si riscontra nell'infanzia. Come dice il nome stesso, questo tipo di porfiria presenta effetti cutanei presenti nelle zone esposte al sole che consiste in fragilità cutanea con formazione di bolle, erosioni che si trasformano in croste e cisti. Le persone affette da PCT tendono ad avere problemi epatici più facilmente della media, soprattutto in conseguenza all'eccessiva assunzione di alcool, al sovraccarico di ferro, all'infezione da virus, e qualche volta, a causa dell'assunzione di farmaci, soprattutto gli estrogeni.

La terapia delle porfirie consiste, nella prevenzione (evitare i farmaci che possano indurre la malattia e instaurando una dieta ricca di zuccheri). Ci sono alcune terapie farmacologiche che sono in grado di contenere le crisi acute.

Per le porfirie non acute per i malati di Morbo di Gunther si cerca di effettuare il trapianto di midollo osseo o, in alternativa, trasfusioni. Nella Porfiria Cutanea Tarda la terapia iniziale deve essere concentrata all'allontanamento della sostanza tossica (virus, alcool, ferro, farmaci) e alla protezione dal sole. In seguito, si può intervenire aumentando l'eliminazione di porfirine. Per la Protoporfiria la terapia consiste nella protezione dal sole attraverso creme schermanti e mediante b-carotene.