Home > Genetica > Consulti medici > mutazione2183aa>G

Scritto il: 15/01/2010 alle 01:03

Buon giorno,
sono una ragazza di 32 anni e da circa 1 anno io e mio marito stiamo cercando un bimbo.Abbiamo fatto una serie di esami specifici prescritti da un genetista tra cui quelli del sangue. Io risulto portatrice della mutazione 2183AA>G allo stato eterozigote (esame della fibrosi cistica)e mi viene consigliata la consulenza di un genetista.
Ho anche il valore dell'ormone tireotropo(tsh) pari a oltre 28micu/ml ,quando i valori di riferimento vanno da 0.25 -5.00 il quale, in altri esami effettuati meno di 2 anni fa, era totalmente nella norma.
Per quanto riguarda gli esami effettuati a mio marito,non vengono trovate mutazioni genetiche .Solamente la variante F508C che viene classificata come variante priva di conseguenze genetiche cliniche.
Dato che vorremmo portare avanti la nostra ricerca di avere un figlio e che il prossimo consulto con i medici del centro biogenesi non sara' prima di 4 mesi,vorremmo avere dei chiarimenti in tempi piu' brevi.
Ci potrebbero essere delle conseguenze per la salute e/o delle malattie per nostro figlio nel caso dovessi rimanere incinta naturalmente?
La ringrazio anticipatamente e le porgo distinti saluti.
Sara.

Scritto il: 16/01/2010 alle 16:26

Gentile Utente,
il mondo della genetica ed in particolare l'area della genetica concentrata sulla evoluzione è molto complesso e comprenderà che non sono sufficienti i codici di una mutazione o le non avvenute mutazioni genetiche per determinare l'eventuali conseguenze genetiche e soprattutto determinare i rischi di un possibile feto.