Distrofie muscolari

Le distrofie muscolari sono malattie ereditarie genetiche, conseguenti a un errore localizzati in un frammento della molecola di DNA e un cromosoma. Colpiscono quasi sempre giovani, destinati a una progressiva immobilità e a una morte precoce. Sono caratterizzate da atrofie localizzate in genere ai cingoli scapolare e pelvico e al tronco, e in alcune forme i muscoli invece sono ingrossate e di aspetto atletico ma ipofunzionanti, nelle fasi avanzate gran parte del tessuto muscolare è sostituito da tessuto fibroso e da grasso.

Le forme più importanti sono: la distrofia tipo Duchenne, nelle due forme, l'una trasmetta attraverso i cromosomi sessuali e l'altra attraverso gli autosomi, la prima e la più grave, è la più frequente tra le distrofie progressive. Si trasmette attraverso le madri unicamente ai figli maschi. Inizia a 2-4 anni: il bimbo cade con facilità, si rialza a stento quasi arrampicandosi. In seguito i muscoli dei polpacci s'ingrossano. Entro pochi anni la malattia si diffonde agli altri distretti corporei, purtroppo prima della pubertà i soggetti affetti sono immobilizzati sulla sedia a rotelle, obesi, con retrazioni e contratture che fanno loro assumere posizioni viziate, mentre la mente si mantiene lucida. La morte avviene in genere verso i 20 anni per broncopolmonite o scompenso cardiaco. In un numero illimitato di casi l'inizio è più tardivo e l'evoluzione più benigna, si tratta della varietà di Beckir kiefer. La variata a trasmissione autosomica dominante è rara e colpisce le bambine, è simile ma più benigna. Inizia nella seconda decade della vita e si diffonde molto lentamente. La distrofia tipo Landouzy- dèjèrime, rara, insorge tra i 10 e i 30 anni, interessa maggiormente la muscolatura mimica e in seguito i cingoli scapolari e le estremità degli arti superiori. L'inabilità è molto tardiva. La distrofia di Wolander è abbastanza benigna, inizia intorno ai 50 anni, interessando i muscoli dell'avambraccio e della mano, può diffondersi a distretti corporei più prossimali. La distrofia oculare tipo Kiloh-nevin inizia nell'infanzia con ptosi palpebrale e riduzione della motilità oculare in tutte le direzioni, conduce molto lentamente alla completa fissità dello sguardo e interessa poi anche i muscoli facciali.

Per diagnosticare la distrofia sono indispensabili la biopsia muscolare e l'elettromiografia, molto importanti sono i dosaggi sul siero di sangue degli enzimi contenuti nelle fibrocellule muscolari (la creatinfosfochinasi), altissimi già negli stadi iniziali della malattia. Per individuare le portatrici sane si può fare esami genetici del corredo cromosomico.

Molto importante è la fisiochinesiterapia per prevenire le retrazioni, l'atrofia conseguente al mancato uso di fibre muscolari sani, l'obesità e per rinforzare i muscoli respiratori.