Morbo di Huntington

Il morbo di Hunington è una patologia rara ereditaria degenerativa, caratterizzata dalla presenza di un disturbo del movimento progressivamente invalidante, disturbi del comportamento fino alla demenza. È causata da un gene che si trova sul cromosoma 4, e che contiene informazioni per la produzione di una proteina chiamata huntingitina (HTT), la cui funzione è ancora ignota, anche se è dimostrato che si tratta di una proteina indispensabile per la vita ed espressa in tutte le cellule.

Le persone affette da questa malattia producono una forma anomala di questa proteina che progressivamente induce la morte dei neuroni in molte aree cerebrali. È proprio il danno alle cellule cerebrali che genera alterazione delle capacità cognitive (pensiero, giudizio, memoria), del controllo dei movimenti e delle emozioni, turbi di tipo motorio. I sintomi iniziali della malattia sono: irritabilità, depressione, disturbi dell'umore, lievi disturbi della coordinazione motoria, rallentamento del movimento e contratture muscolari persistenti.

Le complicanze della malattia sono soffocamento e infezione. La morte avviene dopo 15- 20 anni dall'insorgenza. La malattia di hunignton è ereditaria e si trasmette dal genitore al figlio, la possibilità di aver ereditato il gene che causa la malattia è del 50%.

La diagnosi avviene mediante un test genetico, con un semplice prelievo di sangue. La terapia è sintomatica e preventiva (proteggere i neuroni dalla morte cellulare con cure preventive e neuroprotettive). I farmaci più usati sono quelli neurolettici (che contengono i disturbi del movimento).