Malattia di Niemann-Pick

La malattia di Nieman-Pick è un disordine familiare del metabolismo lipidico, che determina accumulo di sfingomielina per deficit dell'enzima sfingomielinasi. Se ne distinguono più varianti, caratterizzate geneticamente da mutazioni diverse.

Sintomi comuni sono l'ingrossamento del fegato e della milza, l'enzima è assente nella forma che si presenta nel primo anno di vita con grave interessamento del sistema nervoso centrale, perdita delle acquisizioni motorie, deterioramento delle facoltà intellettive. Nel 50 % dei casi è presente una macchia retinica rosso ciliegia, questa variante porta a morte entro l'anno di vita. L'enzima è presente, ma a bassi livelli, nella forma che colpisce nel 2°-3° anno di vita e che si manifesta con l'infiltrazione polmonare.

Esiste anche una forma giovanile, sempre con interessamento nervoso (convulsioni, atassia, deterioramento motorio e mentale), ad esito fatale prima dei 20 anni.

La diagnosi è possibile mediante biopsia e valutazione del tasso di enzima, sia nei campioni bioptici sia nelle colture tessutali. La terapia è solo di supporto, non esiste un trattamento specifico.